Questão 8734 —

Resposta: B

Todas as três afirmativas estão corretas. I - A acondroplasia é de fato causada por mutação de ganho de função no gene FGFR3, que resulta em inibição da proliferação de condrócitos e ossificação endocondral defeituosa, levando ao fenótipo característico. II - O fenótipo é corretamente descrito como baixa estatura desproporcionada com encurtamento rizomélico dos membros (característica marcante da acondroplasia), macrocefalia, bossa frontal e hipoplasia de face média. III - A estenose do forame magno é realmente uma complicação grave e potencialmente fatal em lactentes e crianças pequenas, podendo causar compressão da medula cervical, apneia central e morte súbita, razão pela qual o monitoramento com ressonância magnética ou tomografia é essencial. Portanto, a resposta correta é B, pois todas as afirmativas I, II e III estão precisas quanto aos mecanismos genéticos, manifestações clínicas e complicações neurológicas da acondroplasia.