Questão 9341 —

Resposta: A

A Síndrome de Alport é uma condição genética que afeta principalmente o colágeno tipo IV, causando alterações na membrana basal. A forma mais comum é ligada ao X (85% dos casos), e suas características clínicas principais incluem nefropatia progressiva (hematúria, proteinúria e insuficiência renal) e perda auditiva neurossensorial, frequentemente bilateral e progressiva. Outros sinais incluem alterações oculares como ceratocone e pontos de opacidade corneana. A Síndrome de Apert envolve malformações craniofaciais e de membros (não nefropatia/perda auditiva), a Síndrome de Alpers é uma encefalopatia mitocondrial, e ALPS1A e ALPS1B são síndromes linfoproliferativas autoimunes com características completamente diferentes da questão.