Questão 14642 —

Resposta: E

A síndrome do X-frágil é causada pela expansão de repetições CGG no gene FMR1 (localizado no cromossomo X), que leva à hipermetilação e silenciamento gênico, resultando em deficiência da proteína FMRP. A alternativa E está correta. A alternativa A está incorreta pois a síndrome acomete predominantemente o sexo masculino com herança ligada ao X, não autossômica recessiva. B é incorreta porque a associação com transtorno do espectro autista é frequente, não rara. C está errada pois o quadro típico não inclui hipotonia neonatal ou regressão do desenvolvimento motor e cognitivo características descritas. D é incorreta porque o diagnóstico da síndrome do X-frágil é feito por teste de expansão de trinucleotídeos CGG ou análise molecular específica do gene FMR1, não por sequenciamento do exoma completo.