Questão 14646 —

Resposta: A

A deficiência de ornitina transcarbamilase (OTC) é o diagnóstico mais provável. Os achados clínicos clássicos são: hiperamonemia grave (400 µmol/L), ausência de acidose metabólica e corpos cetônicos negativos, além de rebaixamento do nível de consciência em neonato. O padrão de aminoácidos com aumento de glutamina e redução de citrulina é patognomônico, pois a OTC catalisa a conjugação de carbamoil-fosfato com ornitina para formar citrulina; sua deficiência impede esta etapa do ciclo da ureia, reduzindo citrulina e acumulando amônia que é detoxificada formando glutamina. A presença de ácido orótico aumentado na urina confirma o diagnóstico, pois este é o precursor de pirimidinas e acumula quando há bloqueio do ciclo da ureia (carbamoil-fosfato desviado para síntese de pirimidinas). As alternativas B, C, D e E são descartadas: B (deficiência de CPS I) causaria hiperamonemia mas sem ácido orótico elevado; C (acidemia propiônica) apresentaria acidose metabólica e corpos cetônicos (ausentes aqui); D (acidúria argininosuccínica) teria diferentes padrões de aminoácidos; E (deficiência de piruvato desidrogenase) não causa hiperamonemia.