Questão 11720 —

Resposta: E

A síndrome de Edwards (trissomia do 18) é caracterizada pela constelação de achados descrita na questão. Os achados clássicos incluem: microcefalia com occipício saliente, fenda palpebral curta, nariz curto, micrognatia, campodactilia, alterações de pregas palmares, dorsiflexão do hálux (posição característica em 'pé de barugo'), cardiopatia (especialmente CIV) e anomalias renais como hidronefrose. A síndrome de Down (trissomia 21) apresenta características distintas como face achatada, hipertelorismo e língua protrusa. A síndrome de Patau (trissomia 13) cursa com holoprosencefalia, fissura labial/palatina e polidactilia. A síndrome de Turner afeta apenas mulheres com monossomia X, apresentando baixa estatura e disgenesia gonadal. A síndrome de Cri-du-Chat apresenta choro anormal, microcefalia e retardo mental, mas não apresenta o padrão de anomalias descrito.