No rastreamento do Câncer Colorretal (CCR) em síndromes hereditárias, a distinção entre Polipose Adenomatosa Familiar (PAF) e Câncer Colorretal Hereditário Sem Polipose (HNPCC ou Síndrome de Lynch) de

Question

No rastreamento do Câncer Colorretal (CCR) em síndromes hereditárias, a distinção entre Polipose Adenomatosa Familiar (PAF) e Câncer Colorretal Hereditário Sem Polipose (HNPCC ou Síndrome de Lynch) determina a estratégia de vigilância. Assinale a alternativa correta sobre os testes genéticos e protocolos de rastreamento.

Accepted Answer

Na Síndrome de Lynch (HNPCC), causada por mutações nos genes de reparo do DNA (como MSH2 e MLH1), o rastreamento deve ser realizado com colonoscopia total a cada 1 a 2 anos, iniciando-se entre 20 e 25 anos de idade, devido à predominância de tumores no cólon direito e rápida progressão da sequência adenoma-carcinoma.

Answer

O teste de instabilidade de microssatélites (MSI) é patognomônico para PAF, devendo ser solicitado em todos os pacientes com mais de 100 pólipos adenomatosos identificados à colonoscopia.

Answer

Na Polipose Adenomatosa Familiar (PAF), o gene APC mutado leva ao desenvolvimento de centenas de pólipos apenas na vida adulta, permitindo que a retossigmoidoscopia flexível de rastreamento inicie-se com segurança aos 30 anos de idade.

Answer

Pacientes com história familiar de CCR esporádico (um parente de primeiro grau diagnosticado após os 60 anos) devem iniciar o rastreamento 10 anos antes da idade do diagnóstico do familiar, utilizando tomografia computadorizada de abdome como método de escolha.

Questão 7288 —

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