Questão 9343 —

Resposta: C

Níveis elevados isolados de C3 (propionil-carnitina) na triagem neonatal ocorrem especificamente na acidemia propiônica e na acidemia metilmalônica, ambas desordens do metabolismo da cadeia ramificada que levam ao acúmulo de propionil-CoA e sua carnitina correspondente. A acidemia isovalérica (alternativa A e D) causa elevação de C5, não C3. O defeito de betaoxidação de cadeia média (alternativas A, B e E) resulta em elevação de acilcarnitinas de cadeia média (C6-C12), não C3. A deficiência de CPT2 (alternativa E) causa padrão característico de acilcarnitinas múltiplas elevadas, não isoladamente C3. A acidúria glutárica tipo 1 (alternativa B) apresenta elevação de C5 e C5:1, não C3 isolado.