Questão 9333 —

Resposta: D

O gene PIK3CA está relacionado ao grupo de condições com hipercrescimento que inclui a síndrome CLOVES (Congenital Lipomatous Overgrowth with Vascular Malformations, Epidermal Nevi, and Skeletal/Spinal Anomalies). Mutações somáticas em PIK3CA causam ativação da via PI3K/AKT, resultando em crescimento tecidual excessivo e anormalidades vasculares características dessa síndrome. As demais alternativas referem-se a outras condições genéticas: CHEK2 (síndrome de Li-Fraumeni), PTPN11 (síndrome de Noonan), SMPD1 (doença de Niemann-Pick), e KMT2D (síndrome de Kabuki).