Um recém-nascido é diagnosticado com Fibrose Cística (FC) através do teste do pezinho positivo, confirmado por dois testes do suor com cloreto 60 mEq/L. Os pais não têm histórico familiar conhecido d

Question

Um recém-nascido é diagnosticado com Fibrose Cística (FC) através do teste do pezinho positivo, confirmado por dois testes do suor com cloreto >60 mEq/L. Os pais não têm histórico familiar conhecido de FC e desejam entender as implicações genéticas. Qual é o padrão de herança genética da FC e qual é a probabilidade de os pais, caso não manifestem a doença, serem portadores heterozigotos?

Accepted Answer

Autossômica recessiva; 100% de chance de serem portadores.

Answer

Autossômica dominante; 50% de chance de serem portadores.

Answer

Ligada ao X recessiva; 25% de chance de a mãe ser portadora.

Answer

Mitocondrial; 100% de chance de a mãe ser portadora.

Answer

Autossômica dominante com penetrância incompleta; 75% de chance de serem portadores.

Questão 8854 —

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