Uma menina de 2 anos, previamente hígida, é diagnosticada com tumor adrenocortical (TAC) funcional em estágio localizado, sendo submetida à ressecção completa. A análise molecular identifica variante

Question

Uma menina de 2 anos, previamente hígida, é diagnosticada com tumor adrenocortical (TAC) funcional em estágio localizado, sendo submetida à ressecção completa. A análise molecular identifica variante TP53 p.R337H e o estudo germinal confirma heterozigose constitucional. Sobre as implicações desse achado, assinale a alternativa correta.

Accepted Answer

Deve‑se sugerir à família aconselhamento genético e rastreamento oncológico estendido para a criança e familiares.

Answer

Trata‑se de um marcador prognóstico de alto risco, que indica necessidade de quimioterapia adicional.

Answer

A presença de p.R337H limita‑se exclusivamente ao risco de TAC na infância.

Answer

Trata‑se de um marcador prognóstico de baixo risco, que elimina necessidade de quimioterapia adicional.

Answer

O p.R337H é uma variante genética comum nas regiões Sul e Sudeste do Brasil, sendo mais grave em relação à síndrome de Li‑Fraumeni clássica.

Questão 8952 —

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