Questão 9345 —

Resposta: C

A doença de Fabry é uma doença de depósito lisossomal causada pela deficiência da enzima alfa-galactosidase A, resultando no acúmulo de globotriaosilceramida (Gb3). O principal biomarcador da doença é o Lyso-Gb3 (globotriaosilceramida lisossomal), que é o metabólito não degradado que se acumula nos tecidos afetados e pode ser detectado em sangue e urina, servindo como marcador diagnóstico e de monitoramento terapêutico. A alternativa D (alfa-galactosidase) refere-se à enzima deficiente, não ao biomarcador; Lyso-SM e Lyso-Gb1 são biomarcadores de outras doenças lisossomais (Niemann-Pick e Gaucher, respectivamente); e alfa-glicosidase é enzima deficiente em outras doenças de depósito lisossomal.