Questão 9346 —

Resposta: C

O quadro clínico apresentado é característico da síndrome do cri-du-chat (síndrome do choro de gato), causada pela deleção do braço curto do cromossomo 5 (del5p). Os achados clínicos que confirmam esse diagnóstico incluem: choro agudo semelhante a miado de gato, baixo peso e comprimento, face arredondada, assimetria facial e hipertelorismo ocular. A comunicação interatrial também é uma malformação cardíaca frequentemente associada a essa síndrome. O cariótipo esperado é 46,XX,del5p (ou 46,XY,del5p se fosse menino). As demais alternativas correspondem a outras síndromes: 45,X seria síndrome de Turner; del4p seria síndrome do lobo de gato; del21q não é padrão; e +21 seria síndrome de Down (trissomia do 21), que tipicamente apresenta face característica diferente e ausência do choro típico em gato.