Questão 9347 —

Resposta: C

A síndrome de Pallister-Killian é causada por tetrassomia 12p, caracterizada pela presença de quatro cópias do braço curto do cromossomo 12 (frequentemente em mosaico). Esta alteração cromossômica resulta em desequilíbrio gênico severo, explicando as múltiplas manifestações clínicas como deficiência intelectual, epilepsia e malformações. A alternativa B (tetrassomia 11p) refere-se a uma síndrome diferente. As alternativas A, D e E descrevem outras alterações genéticas (variante em GLI3 e dissomias uniparen tais) que causam outras condições genéticas distintas, não a síndrome de Pallister-Killian.